先天性骨骼发育不良，多与遗传因素有关，多是由于染色体变异导致。患者长骨纵轴方向的发育受到影响，会出现肢体短缩，骨骼坚韧程度降低、畸形、活动障碍等情况。出现先天性骨骼发育不良的患者，可以考虑影像学以及相关的实验室检查判断病情。而在明确病情后要积极的进行治疗干预，首先要注重营养补充，同时可以适当的加强物理矫正的方式，配合功能锻炼，有助于骨骼发育，并且改善活动功能。少数病症比较重，有畸形的患者也可以配合手术治疗的方式。